Cette maladie est une maladie génétique qui touche les deux sexes et dont les deux parents sont obligatoirement porteurs du gène malade.
La maladie des enfants de la lune touche surtout les enfants mais elle est très rare : environ 1 naissance pour 1.000.000 en Europe et aux Etats-Unis, 1 naissance pour 100.000 au japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient.
Il y a beaucoup de mariages entre cousins dans ces pays ce qui multiplie le risque que les parents aient le gène en question.
En France le nombre de malades est estimé entre 60 et 70. Il existe 7 sortes de Xp.